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Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual

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Definição da doença

Doença neurológica genética rara caracterizada por leucoencefalopatia progressiva de início precoce, atraso grave no desenvolvimento, surdez de início precoce ou congénita (apenas alguns casos relatados sem perda auditiva) e deficiência visual. Todos os doentes evidenciam calcificações cerebrais e medulares. Compromisso cognitivo, convulsões, hipotonia, tetraplegia espástica ou tetraplegia são observados na maioria dos doentes. Características variáveis ​​podem incluir microcefalia e anemia.

ORPHA:3240

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-perda auditiva-deficiência visual

Fonte: ID PubMed 30715177 29615062 9112970

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Não há dados disponíveis

CID-10: G93.8

CID-11: LD2H.Y

OMIM: 619147

UMLS: C5925004

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