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Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara sindromica, che esordisce nella prima infanzia con calcificazione progressiva del cervello e del midollo spinale, ritardo della crescita, deterioramento psicomotorio, sordità, anemia microcitica ipocromica e acidosi tubulare renale distale di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.

ORPHA:3240

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale-perdita dell'udito-deficit visivo

Fonte: ID PubMed 30715177 29615062 9112970

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Nessun dato disponibile

ICD-10: G93.8

ICD-11: LD2H.Y

OMIM: 619147

UMLS: C5925004

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

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