Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine früh einsetzende oder angeborene Taubheit (nur wenige Fälle wurden ohne Hörverlust berichtet) und eine Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Alle Patienten weisen Verkalkungen im Gehirn und Rückenmark auf. Kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Hypotonie, spastische Tetraplegie oder Quadriplegie werden bei der Mehrheit der Patienten beobachtet. Zu den variablen Merkmalen können Mikrozephalie und Anämie gehören.
ORPHA:3240
Klassifizierungsebene: Störung
- Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Keine Daten verfügbar
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Leitlinien
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening