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Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por leucoencefalopatía progresiva de aparición precoz, retraso grave del desarrollo, sordera congénita o de inicio temprano (sólo se han notificado unos pocos casos sin pérdida auditiva) y discapacidad visual. Todos los pacientes manifiestan calcificaciones en el cerebro y la médula espinal. En la mayoría de los pacientes se observa deterioro cognitivo, crisis epilépticas, hipotonía, tetraplejía espástica o cuadriplejía. Las características variables pueden incluir microcefalia y anemia.
ORPHA:3240
Nivel de clasificación: Trastorno
- Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-deficiencia visual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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