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Deficiência de glutationa sintetase

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ORPHA:32

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Acidúria piroglutâmica

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Neonatal

CID-10: D55.1

CID-11: 3A10.0Y

OMIM: 231900 266130

UMLS: C0398746

MeSH: C536835

GARD: 10047

MedDRA: 10079364

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A deficiência de glutationa sintetase é uma doença autossómica recessiva rara descrita em mais de 65 doentes (correspondendo a mais de 50 famílias em todo mundo). Em termos clínicos, a deficiência de glutationa sintetase pode ser classificada como ligeira, moderada ou grave. Os sintomas incluem anemia hemolítica, acidose metabólica, 5-oxoprolinúria, sintomas neurológicos progressivos e infecções bacterianas recorrentes. Vários doentes morrem no início da vida. A acidose deve-se à deficiente inibição por feed-back do ciclo do gama-glutamilo, resultando na sobre-produção e acumulação de 5-oxoprolina. A glutationa sintetase catalisa o último passo da síntese de glutationa e a deficiência resulta em baixos níveis de glutationa. O tratamento inclui a correcção da acidose, suplementação com anti-oxidantes e evitar a toma de medicamentos conhecidos por precipitar crises hemolíticas em doentes com deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase. O diagnóstico é geralmente composto pelas seguintes fases: achados clínicos, detecção de 5-oxoprolinúria, baixos níveis de glutationa e glutationa sintase e análise mutacional do gene da glutationa sintetase. O diagnóstico pré-natal é possível.

Atualizado em: junho 2003 - Editor(es) Dr Agne LARSSON - Dr Ellinor RISTOFF
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
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