ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Glutathionsynthetase-Mangel

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:32

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Pyroglutaminazidurie

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Neugeborenenzeit

ICD-10: D55.1

ICD-11: 3A10.0Y

OMIM: 231900 266130

UMLS: C0398746

MeSH: C536835

GARD: 10047

MedDRA: 10079364

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Zusammenfassung

Der Glutathion-Synthase-Mangel ist gekennzeichnet durch hämolytische Anämie, metabolische Azidose, und 5-Oxoprolinurie bei den leichten Formen, und durch progrediente neurologische Symptome und rezidivierende bakterielle Infekte bei den schwersten Verläufen. Weltweit wurden mindestens 70 Patienten aus mehr als 50 Familien beschrieben. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Mehrere Mutationen wurden im Glutathion-Synthase (GSS)-Gen (20q11.2) identifiziert. Die Glutathion-Synthase katalysiert den letzten Schritt im Syntheseweg des Glutathions, daher sind bei der Krankheit die Glutathionspiegel erniedrigt. Ursache der Azidose ist eine verminderte Feedback-Hemmung der Gamma-Glutamyl-Cystein-Synthase im Gamma-Glutamyl-Zyklus, mit Überproduktion und Speicherung von 5-Oxoprolin. Die Diagnose erfolgt in mehreren Schritten: Klinische Befunde, Nachweis der 5-Oxoprolinurie, niedrige Glutathionspiegel, erniedrigte Aktivität der Glutathion-Synthease und Mutationsanalyse im Glutathion-Synthase-Gen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Andere Ursachen einer vermehrten Urinausscheidung von 5-Oxo-Prolin sind : Der 5-Oxoprolinase-Mangel (s. dort), Diät (gewisse Babynahrungen und Tomatensaft), schwere Verbrennungen, Stevens-Johnson-Syndrom (s. dort), Stoffwechseldefekte außerhalb des Gamma-Glutamyl-Zyklus [X-chromosomaler Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Defekte des Harnstoffzyklus, Tyrosinämie und Homozystinurie (s.dort)], Medikamente (Paracetamol, Vigabatrin, Flucloxacillin, Netilmicin), Frühgeburt, Mangelernährung, Schwangerschaft und nephropathische Zystinose. Die Behandlung besteht in der Korrektur der Azidose und der Gabe von Antioxidantien. Alle Medikamente, die beim Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel hämolytische Krisen auslösen (z.B. Phenobarbital, Azetylsalizylsäure, Sulfonamide), müssen auch beim Mangel der Glutathion-Synthase vermieden werden. Eine Längsschnittstudie von 28 Patienten mit Glutathion-Synthase-Mangel ergab, dass frühe Diagnose, Korrek

tur der Azidose und früh beginnende Supplementierung mit den Vitaminen C und E die besten Prädiktoren für das Überleben und das Langzeit-Ergebnis sind.

Aktualisiert am: Januar 2007 - Gutachter : Dr Agne LARSSON - Dr Ellinor RISTOFF
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Klinische Leitlinien
English (2017) - Haematologica Logo ERN
Übersichtsartikel
Review-Artikel
English (2007) - Orphanet J Rare Dis
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.