ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een variabel klinisch beeld gaande van asymptomatisch tot potentieel levensbedreigend, en terugkerende bacteriële infecties, geassocieerd met progressief verlies van immunoglobulinen en B-cellen in serum.

ORPHA:317473

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • CVID-fenotype door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie
  • Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKZF1-haploinsufficiëntie

Bron: PubMed ID 21548011 26981933 36433803

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: D81.8

ICD-11: 4A01.1Y

OMIM-nummer: 616873

UMLS: C5190826

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - J Clin Immunol Logo ERN
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.