ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:317473

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Fenótipo CVID devido à haploinsuficiência funcional IKAROS
  • Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKZF1

Fonte: ID PubMed 21548011 26981933 36433803

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância, Infância, Neonatal

CID-10: D81.8

CID-11: 4A01.1Y

OMIM: 616873

UMLS: C5190826

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Guias
Guias de emergência
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de prática clínica
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - J Clin Immunol Logo ERN
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.