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Pancitopenia da mutazioni di IKZF1

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Definizione della malattia

La pancitopenia da mutazioni di IKZF1 è una malattia rara da immunodeficienza combinata, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende soggetti asintomatici fino a soggetti con infezioni batteriche ricorrenti potenzialmente letali associate alla perdita progressiva delle immunoglobuline e dei linfociti B nel siero.

ORPHA:317473

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • CID da deficit di ikaros
  • Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros

Fonte: ID PubMed 21548011 26981933 36433803

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia, Infanzia, Neonatal

ICD-10: D81.8

ICD-11: 4A01.1Y

OMIM: 616873

UMLS: C5190826

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - J Clin Immunol Logo ERN
Informazioni supplementari

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