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Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz

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ORPHA:317473

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Variables Immundefektsyndrom durch IKZF1-Haploinsuffizienz
  • CVID durch IKAROS-Haploinsuffizienz

Quelle: PubMed ID 21548011 26981933 36433803

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D81.8

ICD-11: 4A01.1Y

OMIM: 616873

UMLS: C5190826

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