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Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B.
ORPHA:317473
Nivel de clasificación: Trastorno
- Fenotipo de IDCV por haploinsuficiencia funcional de IKAROS
- Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKZF1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia, Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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- Proyectos de investigación (45)
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Cribado neonatal