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Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un tableau clinique variable oscillant entre les cas de patients asymptomatiques et ceux présentant des infections bactériennes récurrentes, potentiellement létales, associées à une perte progressive d'immunoglobulines sériques et de lymphocytes B.
ORPHA:317473
Niveau de classification : Pathologie
- Phénotype d'immunodéficience commune variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
- Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKZF1
- Phénotype de CVID par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
- Phénotype de DICV par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance, Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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