ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom is een zeldzame neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door grote ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (i.e. microcefalie, grote voorste fontanel, hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, bekvormige neus, micrognathie), brede duimen en spasmen in buig- en/of strekspieren. Bilaterale cataracten, hypertrofische cardiomyopathie en hydrocèle werden ook reeds gerapporteerd. EEG toont hypsaritmische kenmerken en MRI toont mogelijk partiële agenesie van het corpus callosum, milde atrofie van de hersenen en/of ventriculomegalie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:3173

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van Tsao-Ellingson

Bron: PubMed ID 2335044

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: -

Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal

ICD-1O: G40.4

UMLS: C4749287

GARD: 3002

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.