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Sindrome spasmi infantili - pollici larghi

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Definizione della malattia

La sindrome che associa spasmi infantili e pollici larghi è una malattia neurologica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, naso a becco, micrognazia), pollici larghi e spasmi in flessione e/o estensione. Possono associarsi la cataratta bilaterale, la cardiomiopatia ipertrofica e l'idrocele. L'EEG evidenzia segni di ipsaritmia e la RMN mostra agenesia parziale del corpo calloso, lieve atrofia cerebrale e/o ventricolomegalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.

ORPHA:3173

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome di Tsao-Ellington

Fonte: ID PubMed 2335044

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: -

Età di esordio: Neonatal

ICD-10: G40.4

UMLS: C4749287

GARD: 3002

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Informazioni supplementari

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Screening neonatale

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