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Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz picuda, micrognatia), pulgares anchos y espasmos en flexión y/o extensión. También se han descrito cataratas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica e hidrocele. El EEG muestra características hipsarrítmicas y la RM puede revelar agenesia parcial del cuerpo calloso, atrofia cerebral leve y ventriculomegalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.

ORPHA:3173

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome de Tsao-Ellington

Fuente: ID PubMed 2335044

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: -

Edad de inicio o aparición: Neonatal

CIE-10: G40.4

UMLS: C4749287

GARD: 3002

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Información detallada

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Cribado neonatal

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