ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van multipele sclerose met lamellaire ichthyosis (zie deze term) en hematologische anomalieën (bèta-thalassemie minor en een kwantitatief deficit van factor VIII-von Willebrand-complex). Andere mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer betrokkenheid van het oog (opticusatrofie, diplopie), neuromusculaire betrokkenheid (ataxie, piramidaal syndroom, gangstoornissen) en zintuiglijke stoornissen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:3151

Classification level: Aandoening

Bron: PubMed ID 8336172

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: G37.8

ICD-11: 8A4Y

UMLS: C4518551

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.