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Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII

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Definizione della malattia

La sindrome sclerosi multipla-ittiosi-deficit del fattore VIII è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi multipla, ittiosi lamellare (si veda questo termine) e anomalie ematologiche (beta talassemia minore e deficit quantitativo del fattore VIII-complesso di von Willebrand). Altri segni clinici si riscontrano a livello oculare (atrofia ottica, diplopia), neuromuscolare (atassia, sindrome piramidale, disturbi della deambulazione) e sensoriale. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1992.

ORPHA:3151

Livello di Classificazione: Malattia

Fonte: ID PubMed 8336172

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Sconosciuto

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: G37.8

ICD-11: 8A4Y

UMLS: C4518551

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