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Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

ORPHA:3151

Klassifizierungsebene: Störung

Quelle: PubMed ID 8336172

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: G37.8

ICD-11: 8A4Y

UMLS: C4518551

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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Leitlinien
Klinische Leitlinien
Français (2022) - PNDS
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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