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Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992.

ORPHA:3151

Nivel de clasificación: Trastorno

Fuente: ID PubMed 8336172

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocida

Edad de inicio o aparición: Infancia

CIE-10: G37.8

CIE-11: 8A4Y

UMLS: C4518551

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