Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Primair hypereosinofiel syndroom
Een zeldzaam hypereosinofiel syndroom, gekenmerkt door hypereosinofilie geproduceerd door klonale eosinofielen die zijn afgeleid van neoplastische stamcellen, in afwezigheid van enige secundaire oorzaak van eosinofilie en met een duur van minstens zes maanden. De aandoening is geassocieerd met verschijnselen van infiltratie, disfunctie, en beschadiging van organen. Klinische manifestaties zijn zeer variabel, afhankelijk van het betrokken orgaansysteem, en zijn onder meer dermatologische, pulmonale, cardiale, gastro-intestinale, en cerebrale manifestaties.
ORPHA:314950
Classification level: Aandoening
- HES-M
- HESN
- Klonaal hypereosinofiel syndroom
- Neoplastisch hypereosinofiel syndroom
- Primaire HES
Bron: PubMed ID 22460074
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
ICD-1O: D47.5
UMLS: C5679898
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (46)
- Klinische studies (12)
- Biobanken (9)
- Registers (56)
- Netwerk van experten (11)
Neonatale screening