ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Say-Barber-Miller

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, postnatale groeiretardatie, dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder hellend voorhoofd, snavelvormige neus, grote en afstaande oren, micrognathie, hoog gebogen verhemelte, en craniosynostose), immunologische afwijkingen met transiënte hypogammaglobulinemie in de zuigelingentijd en verstoorde chemotaxis met recidiverende infecties tot gevolg, alsook auto-immune/auto-inflammatoire fenomenen. Anomalieën van skelet en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:3132

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Microcefalie - hypogammaglobulinemie - abnormale immuniteit-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM-nummer: 251240

UMLS: C2931267

MeSH: C536618

GARD: 239

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.