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Síndrome Say-Barber-Miller

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Definição da doença

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada por microcefalia, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no crescimento pós-natal, caraterísticas craniofaciais dismórficas (incluindo testa inclinada, nariz em forma de bico, orelhas grandes e salientes, micrognatia, palato ogival e craniossinostose), anomalias imunológicas com hipogamaglobulinemia transitória na infância e alterações da quimiotaxia que conduzem a infeções recorrentes, bem como fenómenos auto-imunes/autoinflamatórios. Foram também descritas anomalias esqueléticas e hipogonadismo.

ORPHA:3132

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome de microcefalia-hipogamaglobulinemia-imunodeficiência

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Desconhecido

Idade de início: Pré-natal, Infância, Neonatal

CID-10: Q87.8

CID-11: 4A01.0Y

OMIM: 251240

UMLS: C2931267

MeSH: C536618

GARD: 239

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