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Sindrome di Say-Barber-Miller

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ORPHA:3132

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Microcefalia - ipogammaglobulinemia - anomalie immunitarie

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Sconosciuto

Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q87.8

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 251240

UMLS: C2931267

MeSH: C536618

GARD: 239

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

La sindrome di Say-Barber-Miller è caratterizzata da dismorfismi facciali, microcefalia, ritardo dello sviluppo e grave ritardo dell'accrescimento postnatale. È stata descritta in due fratelli nati da genitori non affetti. Altre caratteristiche cliniche erano l'ipogonadismo, le contratture in flessione, l'ipoplasia della rotula, la scoliosi, l'eczema e le infezioni ricorrenti. La facies era peculiare con fronte spiovente, naso 'a becco', orecchie grandi e prominenti e micrognazia. Durante l'infanzia, nei due fratelli sono stati riscontrati bassi livelli di gammaglobuline sieriche e anomalie della chemotassi. L'ipogammaglobulinemia è migliorata con l'età, contrariamente alle anomalie della chemotassi e alle infezioni ricorrenti.

Ultimo aggiornamento: maggio 2006
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
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Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
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