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Say-Barber-Miller-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.

ORPHA:3132

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 251240

UMLS: C2931267

MeSH: C536618

GARD: 239

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Detaillierte Informationen

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Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
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Français (2022) - PNDS Logo FSMR
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