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Síndrome de Say-Barber-Miller

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microcefalia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento posnatal, características craneofaciales dismórficas (que incluyen frente inclinada, nariz picuda, orejas grandes y prominentes, micrognatia, paladar ojival y craneosinostosis), trastornos inmunológicos con hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia y quimiotaxis defectuosa que conducen a infecciones recurrentes, así como alteraciones autoinmunes/autoinflamatorias. También se han descrito anomalías esqueléticas e hipogonadismo.

ORPHA:3132

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Microcefalia-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocida

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q87.8

CIE-11: 4A01.0Y

OMIM: 251240

UMLS: C2931267

MeSH: C536618

GARD: 239

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Cribado neonatal

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