Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine
Erfelijke centrale diabetes insipidus is een zeldzaam genetisch subtype van centrale diabetes insipidus (CDI, zie deze term), gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een tekort aan vasopressinesynthese (AVP).
ORPHA:30925
De prevalentie is niet gekend.
De symptomen ontwikkelen zich gewoonlijk tussen 1 en 6 jaar, maar er werd ook een begin van de symptomen beschreven in de neonatale periode of bij oudere patiënten. Zij omvatten polyurie, polydipsie en nycturie (manifesteert zich bij kinderen vaak als enuresis). Aanvullende symptomen bij kinderen kunnen zijn: lusteloosheid, prikkelbaarheid, groeiachterstand, gewichtsverlies, koorts, braken of diarree. In de autosomaal recessieve vorm zijn de symptomen secundair aan een verminderde biologische werking van gemuteerd AVP; heterozygote dragers hebben subklinische manifestaties of zijn asymptomatisch.
De oorsprong van de ziekte is genetisch en is meestal te wijten aan een mutatie in het AVP gen, gelokaliseerd op chromosoom 20p13 dat codeert voor een precursoreiwit bestaande uit argininevasopressine en twee geassocieerde eiwitten, neurofysine 2 en copeptine. Alle gevallen, behalve een paar uitzonderingen, tonen een autosomaal dominant overervingspatroon. In zeldzame gevallen is een autosomaal recessief of X-gebonden overervingspatroon gemeld.
Laatste update: juli 2012
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (36)
- Klinische studies (5)
- Biobanken (8)
- Registers (21)
- Netwerk van experten (3)
Neonatale screening