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Deficiência de arginina vasopressina hereditária
A diabetes insípida central hereditária é um subtipo genético raro de diabetes insípida central (CDI, ver este termo), caracterizada por poliúria e polidipsia devido a uma deficiência na síntese de vasopressina (AVP).
ORPHA:30925
A prevalência é desconhecida.
Os sintomas geralmente desenvolvem-se entre 1 e 6 anos de idade, mas também foi descrito início no período neonatal ou em idosos. Alguns sintomas incluem poliúria, polidipsia e noctúria (que muitas vezes se manifesta como enurese nas crianças). Outros sintomas observados em crianças podem incluir: letargia, irritabilidade, atraso do crescimento, perda de peso, febre, vómitos ou diarreia. Na forma autossómica recessiva, os sintomas são secundários à diminuição da atividade biológica da AVP mutante. Os portadores heterozigotos têm manifestações subclínicas ou assintomáticas.
A origem da doença é genética e é normalmente devida a uma mutação no gene AVP localizada no cromossoma 20p13, que codifica uma proteína precursora que consiste em arginina vasopressina e duas proteínas associadas, neurofisina 2 e copeptina. Todos, exceto alguns casos, mostram um padrão de hereditariedade autossómico dominante. Raramente é descrito um padrão de hereditariedade autossómico recessivo ou ligado ao X
Atualizado em: julho 2012
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
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