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Deficit ereditario di arginina-vasopressina
Il diabete insipido centrale ereditario è un sottotipo genetico raro del diabete insipido centrale (CDI; si veda questo termine), caratterizzato da poliuria e polidipsia da difetto nella sintesi della vasopressina (AVP).
ORPHA:30925
La prevalenza non è nota.
I sintomi di solito si sviluppano tra 1 e 6 anni, anche se la malattia può esordire nel periodo neonatale o nei pazienti più grandi. Comprendono la poliuria, la polidipsia e la nicturia (che si manifesta spesso nei bambini in forma di enuresi). Nei bambini, sono stati osservati alcuni altri sintomi: letargia, irritabilità, ritardo della crescita, perdita di peso, febbre, vomito o diarrea. Nella forma autosomica recessiva, i sintomi sono secondari alla riduzione dell'attività biologica della AVP mutata; i portatori eterozigoti presentano sintomi subclinici o sono asintomatici.
L'origine della malattia è genetica e di solito è dovuta a una mutazione del gene AVP, localizzato sul cromosoma 20p12, che codifica per una proteina precursore costituita da arginina-vasopressina e due proteine associate, la neurofisina 2 e la copeptina. Quasi tutti i casi hanno una trasmissione autosomica dominante. Raramente è stata osservata una trasmissione autosomica recessiva o legata all'X.
Ultimo aggiornamento: luglio 2012
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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