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Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria
La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un déficit de síntesis de vasopresina (AVP).
ORPHA:30925
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Diabetes insípida neurogénica hereditaria
- DIC hereditaria
- Diabetes insipida central hereditaria
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Dominante ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Infancia
No se conoce la prevalencia.
Los síntomas se desarrollan generalmente entre los 1 y 6 años de edad, aunque se han descrito casos de aparición de la enfermedad en el periodo neonatal o en pacientes de edad avanzada. Los síntomas incluyen poliuria, polidipsia y nicturia (manifestada a menudo en forma de enuresis en niños). En niños se pueden observar otros síntomas adicionales, que incluyen: letargia, irritabilidad, retraso de crecimiento, pérdida de peso, fiebre, vómitos o diarrea. En la forma autosómica recesiva, los síntomas son secundarios a la reducción de la actividad biológica de la AVP mutada; los portadores heterocigotos presentan manifestaciones subclínicas o son asintomáticos.
El origen de la enfermedad es genético y generalmente se debe a una mutación en el gen AVP ubicado en el cromosoma 20p13 que codifica para una proteína precursora constituida de arginina-vasopresina y dos proteínas asocidas, la neurofisina 2 y la copeptina. Casi todos los casos tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En pocos casos se ha observado un patrón autosómico recesivo o ligado al X.
Última actualización: julio 2012
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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