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Déficit héréditaire en arginine vasopressine
Le diabète insipide central héréditaire est un sous-type rare de diabète insipide central (DIC) caractérisé par une polyurie et une polydipsie dues à un défaut de synthèse de la vasopressine.
ORPHA:30925
La prévalence est inconnue.
Les symptômes apparaissent généralement entre 1 et 6 ans, mais des cas d'apparition en période néonatale ou chez les personnes âgées ont été décrits. Ils incluent polyurie, polydipsie et nycturie (souvent sous la forme d'une énurèse chez les enfants). Les symptômes additionnels chez les enfants peuvent comprendre : léthargie, irritabilité, retard de croissance, perte de poids, fièvre, vomissements ou diarrhées. Dans la forme autosomique récessive, les symptômes sont secondaires à une réduction de l'activité biologique de la vasopressine mutée. Les porteurs hétérozygotes présentent des manifestations subcliniques ou sont asymptomatiques.
La maladie est d'origine génétique et généralement causée par une mutation du gène AVP localisé sur le chromosome 20p13 qui code pour le précurseur de la protéine de vasopressine et deux protéines associées, la neurophysine 2 et la copeptine. Hormis quelques rares cas, tous répondent à un mode de transmission autosomique dominant. Un mode de transmission autosomique récessif ou lié à l'X a plus rarement été rapporté.
Dernière mise à jour : juillet 2012
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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