ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

GM2-gangliosidose, AB-variant

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

GM2-gangliosidose, AB variant is een uiterst zeldzame, ernstige, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve neurologische aftakeling als gevolg van deficiëntie van ganglioside activator.

ORPHA:309246

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Hexosaminidaseactivatordeficiëntie

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid

ICD-1O: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM-nummer: 272750

UMLS: C0268275

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2022) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.