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GM2-Gangliosidose, AB-Variante

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ORPHA:309246

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Hexosaminidase-Aktivator-Mangel

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 272750

UMLS: C0268275

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
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