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Gangliosidosis GM2, variante AB
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Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos.
ORPHA:309246
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (55)
- Ensayos clínicos (2)
- Biobancos (11)
- Registros (25)
- Redes de expertos (9)
Cribado neonatal
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