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Malattia di Tay-Sachs, forma giovanile

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ORPHA:309185

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma giovanile
  • GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma giovanile
  • GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma giovanile
  • Malattia correlata a HEXA, forma giovanile
  • Malattia di Tay-Sachs subacuta giovanile

Fonte: ID PubMed 33232090

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio:

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 272800

UMLS: C5925030

Riassunto

Questa malattia è descritta alla pagina Malattia di Tay-Sachs

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