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Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile

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ORPHA:309185

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme juvénile
  • Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme juvénile
  • Maladie juvénile subaiguë de Tay-Sachs
  • Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme juvénile

Source : ID PubMed 33232090

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition :

CIM-10 : E75.0

CIM-11 : 5C56.00

OMIM : 272800

UMLS : C5925030

Résumé

Cette maladie est décrite ici Maladie de Tay-Sachs

Informations détaillées

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