ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ziekte van Tay-Sachs, infantiele vorm

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:309178

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Acute infantiele ziekte van Tay-Sachs
  • Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, infantiele vorm
  • GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, infantiele vorm
  • GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, infantiele vorm
  • HEXA-stoornis, infantiele vorm

Bron: PubMed ID 33232090

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM-nummer: 272800

UMLS: C5925031

Samenvatting

Deze ziekte is beschreven op Ziekte van Tay-Sachs

Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.