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Doença Tay-Sachs, infantil

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ORPHA:309178

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil
  • Doença HEXA, infantil
  • Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, infantil
  • Doença Tay-Sachs infantil aguda
  • Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil

Fonte: ID PubMed 33232090

Prevalência: -

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início:

CID-10: E75.0

CID-11: 5C56.00

OMIM: 272800

UMLS: C5925031

Sumário

Esta doença está descrita em Doença Tay-Sachs

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