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Malattia di Tay-Sachs, forma infantile

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ORPHA:309178

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Malattia di Tay-Sachs acuta infantile
  • Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa
  • GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma infantile
  • GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma infantile
  • Malattia correlata a HEXA, forma infantile

Fonte: ID PubMed 33232090

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio:

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 272800

UMLS: C5925031

Riassunto

Questa malattia è descritta alla pagina Malattia di Tay-Sachs

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