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Tay-Sachs-Krankheit, infantile Form

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ORPHA:309178

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Akute infantile Tay-Sachs-Krankheit
  • GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, infantile Form
  • Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form
  • GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, infantile Form
  • Hexosaminidase A-Mangel, infantile Form

Quelle: PubMed ID 33232090

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 272800

UMLS: C5925031

Zusammenfassung

Diese Krankheit wird beschrieben unter Tay-Sachs-Krankheit

Detaillierte Informationen

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