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Enfermedad de Tay-Sachs forma infantil

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ORPHA:309178

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma infantil
  • Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
  • Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil
  • Trastorno HEXA, forma infantil
  • Enfermedad de Tay-Sachs infantil aguda

Fuente: ID PubMed 33232090

Prevalencia: -

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición:

CIE-10: E75.0

CIE-11: 5C56.00

OMIM: 272800

UMLS: C5925031

Resumen

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs

Información detallada

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