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COVID-19 e doenças raras
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Doença Sandhoff, forma adulta
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ORPHA:309169
Nível de Classificação: Subtipo de patologia
Sinónimo(s):
- Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta
- Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma adulta
- Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta
Prevalência: -
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Idade adulta
Sumário
Esta doença está descrita em Doença Sandhoff
Informação detalhada
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Público em geral
Artigo para o público em geral
Guias
Orientações de prática clínica
Guias de emergência
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
Additional information
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (59)
- Ensaios clínicos (5)
- Biobancos (12)
- Registos (28)
- Redes de referência (9)
Rastreio neonatal
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