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Sandhoff-Krankheit, adulte Form

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ORPHA:309169

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, adulte Form
  • GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, adulte Form
  • Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Erwachsenenalter

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 268800

UMLS: C0751489

Zusammenfassung

Diese Krankheit wird beschrieben unter Sandhoff-Krankheit

Detaillierte Informationen

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