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Enfermedad de Sandhoff, forma adulta
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ORPHA:309169
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
Sinónimos:
- Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma adulta
- Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma adulta
- Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma adulta
Prevalencia: -
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Edad adulta
Resumen
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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