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Malattia di Sandhoff, forma giovanile
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ORPHA:309162
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
Sinonimo/i:
- Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma giovanile
- Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma giovanile
- Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma giovanile
Prevalenza: -
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Adolescenti, Infanzia
Riassunto
Questa malattia è descritta alla pagina Malattia di Sandhoff
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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