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Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

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ORPHA:309162

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form
  • GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, juvenile Form
  • Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter

ICD-10: E75.0

ICD-11: 5C56.00

OMIM: 268800

UMLS: C0751491

Zusammenfassung

Diese Krankheit wird beschrieben unter Sandhoff-Krankheit

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