Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Ziekte van Sandhoff, infantiele vorm
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
ORPHA:309155
Classification level: Subtype van aandoening
Synoniem(en):
- GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, infantiele vorm
- Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, infantiele vorm
- GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, infantiele vorm
Prevalentie: -
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
Samenvatting
Deze ziekte is beschreven op Ziekte van Sandhoff
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Richtlijnen voor spoedgevallen
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (59)
- Klinische studies (5)
- Biobanken (12)
- Registers (28)
- Netwerk van experten (9)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.