Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca
Cerca una malattia rara
Malattia di Sandhoff, forma infantile
Commenta
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
ORPHA:309155
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
Sinonimo/i:
- Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma infantile
- Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma infantile
- Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma infantile
Prevalenza: -
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia
Riassunto
Questa malattia è descritta alla pagina Malattia di Sandhoff
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Linee guida
Linee guida di buona pratica clinica
Linee guida di emergenza
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.