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Sandhoff-Krankheit, infantile Form
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ORPHA:309155
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
Synonym(e):
- GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, infantile Form
- GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, infantile Form
- Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form
Prävalenz: -
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kleinkindalter
Zusammenfassung
Diese Krankheit wird beschrieben unter Sandhoff-Krankheit
Detaillierte Informationen
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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