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Enfermedad de Sandhoff, forma infantil
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ORPHA:309155
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
Sinónimos:
- Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
- Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma infantil
- Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma infantil
Prevalencia: -
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia
Resumen
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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