ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van zure maltasedeficiëntie, met infantiele aanvang, is de meest ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door cardiomegalie met ademnood, spierzwakte en voedingsproblemen. De ziekte is vaak fataal.

ORPHA:308552

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele aanvang
  • Ziekte van Pompe, infantiele aanvang
  • Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, infantiele aanvang
  • Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
  • GSD door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang
  • Glycogeenstapelingsziekte type II, infantiele aanvang
  • Glycogenose type 2, infantiele aanvang
  • Glycogenose type II, infantiele aanvang
  • GSD type 2, infantiele aanvang
  • GSD type II, infantiele aanvang

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 232300

UMLS: C3888924

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2010.pdf) - Orphanet
Deutsch (2017.pdf) - ACHSE
Español (2012.pdf) - Sanofi
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2016) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2021) - Fortschr Neurol Psychiatr Logo ERN
English (2024) - Eur J Neurol
English (2017) - Eur J Neurol Logo ERN
English (2024) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2011) - Gene Med
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Review artikel
Español (2016.pdf) - Rev Neurol
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.